Setembro Dourado – NKX2.2 e o diagnóstico de Sarcoma de Ewing

O sarcoma de Ewing é o segundo tumor ósseo mais frequente na infância e adolescência. Trata-se de um câncer altamente agressivo, e pode também surgir em tecidos de partes moles (músculos, cartilagens). Os avanços no tratamento levaram a uma melhora significativa dos resultados. Pacientes com doença localizada têm sobrevida em torno de 70-80%. Em pacientes com doença metastática (quando o câncer se espalhou), a sobrevida é em torno de 30%.1

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Detecção de rearranjos de NTRK1 – FISH ou CISH Você escolhe!

As proteínas de fusão TRK são desencadeadores oncogênicos que ocorrem em uma ampla gama de tipos tumorais e com frequência variável, tanto em pacientes pediátricos quanto em adultos. Os três genes da família do NTRK (NTRK1, NTRK2 e NTRK3) possuem papéis importantes no desenvolvimento neuronal, sobrevivência e proliferação celular. Alterações gênicas como mutações ou hiperexpressão podem ser encontradas, porém as fusões envolvendo o NTRK são o mecanismo mais comum de ativação oncogênica.

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