FISH - HIBRIDIZAÇÃO IN SITU POR FLUORESCÊNCIA NA IDENTIFICAÇÃO DO SARCOMA DE EWING
O sarcoma de Ewing é um tumor maligno que ocorre predominantemente em ossos ou em partes moles. O sarcoma de Ewing afeta principalmente crianças, adolescentes e adultos jovens, com pico de incidência em torno dos 15 anos. Meninos e homens são ligeiramente mais acometidos do que meninas e mulheres (uma relação de 3:2). Atualmente, pacientes com doença localizada tem 70-80% chance de sobrevida geral em cinco anos, mas para pacientes com tumor pélvico, o resultado é um pouco menor. Pacientes com metástases ao diagnóstico têm sobrevida abaixo de 30%. Pacientes com metástase pulmonar isolada têm sobrevida geral em torno de 50%.
OS PRINCIPAIS TIPOS
Sarcoma de Ewing do osso: ocorre no osso e é o mais frequente.
Sarcoma de Ewing extra-ósseo: o tumor começa em partes moles em volta dos ossos e podem ser difíceis de diferenciar de tumores ósseos primários.
Tumor neuroectodérmico primitivo periférico (PPNET): ocorre no osso ou em partes moles e tem características comuns ao sarcoma de Ewing e ao sarcoma de Ewing extra-ósseo. O PPNET que inicia na parede torácica é denominado tumor de Askin.
A doença óssea ocorre, em ordem de frequência: nas extremidades inferiores, pelve, parede torácica, extremidade superior, coluna, mão e crânio.
O sarcoma de Ewing extra-ósseo ocorre no tronco, extremidades, cabeça e pescoço, retroperitôneo e outros sítios.
A biópsia da tumoração é necessária para o diagnóstico definitivo. Histologicamente, o sarcoma de Ewing caracteriza-se por tumores de pequenas células redondas e azuis que expressam altos níveis de CD99*.
FISH EM SARCOMA DE EWING
FISH para EWS identifica translocações envolvendo a região cromossômica 22q12 onde está o gene EWSR1 (Ewing Sarcoma breakpoint Region 1). Translocações envolvendo esta região estão presentes em 90-95% dos casos de sarcoma de Ewing ou PNET (Peripheral primitive Neuroectodermal Tumors).
A translocação mais frequente envolvendo EWSR1 é a t(11;22)(q24;q12) . Estando presente em aproximadamente 85% dos casos, justapõe o EWSR1 em 22q12 perto do gene FLI-1 (Friend Leukemia vírus Integration 1) locus 11q24.
Para o estabelecimento de prognóstico e escolha terapêutica, é importante diferenciar o sarcoma de Ewing/PNET de neuroblastoma clássico, tumor de Wilms, e rabdomiosarcoma. Em combinação com o diagnóstico histopatológico, a detecção de rearranjos de EWSR1 por FISH pode ser usada como importante ferramenta para confirmar diagnóstico de sarcoma de Ewing/PNET.
