Mês da Conscientização sobre o câncer infantojuvenil!

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FISH - HIBRIDIZAÇÃO IN SITU POR FLUORESCÊNCIA NA IDENTIFICAÇÃO DO SARCOMA DE EWING

O sarcoma de Ewing é um tumor maligno que ocorre predominantemente em ossos ou em partes moles. O sarcoma de Ewing afeta principalmente crianças, adolescentes e adultos jovens, com pico de incidência em torno dos 15 anos. Meninos e homens são ligeiramente mais acometidos do que meninas e mulheres (uma relação de 3:2). Atualmente, pacientes com doença localizada tem 70-80% chance de sobrevida geral em cinco anos, mas para pacientes com tumor pélvico, o resultado é um pouco menor. Pacientes com metástases ao diagnóstico têm sobrevida abaixo de 30%. Pacientes com metástase pulmonar isolada têm sobrevida geral em torno de 50%.

OS PRINCIPAIS TIPOS

Sarcoma de Ewing do osso: ocorre no osso e é o mais frequente.

Sarcoma de Ewing extra-ósseo: o tumor começa em partes moles em volta dos ossos e podem ser difíceis de diferenciar de tumores ósseos primários.

Tumor neuroectodérmico primitivo periférico (PPNET):  ocorre no osso ou em partes moles e tem características comuns ao sarcoma de Ewing e ao sarcoma de Ewing extra-ósseo.  O PPNET que inicia na parede torácica é denominado tumor de Askin. 

A doença óssea ocorre, em ordem de frequência: nas extremidades inferiores, pelve, parede torácica, extremidade superior, coluna, mão e crânio.

O sarcoma de Ewing extra-ósseo ocorre no tronco, extremidades, cabeça e pescoço, retroperitôneo e outros sítios.

A biópsia da tumoração é necessária para o diagnóstico definitivo. Histologicamente, o sarcoma de Ewing caracteriza-se por tumores de pequenas células redondas e azuis que expressam altos níveis de CD99*.

FISH EM SARCOMA DE EWING

FISH para EWS identifica translocações envolvendo a região cromossômica 22q12 onde está o gene EWSR1 (Ewing Sarcoma breakpoint Region 1). Translocações envolvendo esta região estão presentes em 90-95% dos casos de sarcoma de Ewing ou PNET (Peripheral primitive Neuroectodermal Tumors).

A translocação mais frequente envolvendo EWSR1 é a t(11;22)(q24;q12) . Estando presente em aproximadamente 85% dos casos, justapõe o EWSR1 em 22q12 perto do gene FLI-1 (Friend Leukemia vírus Integration 1) locus 11q24.

Para o estabelecimento de prognóstico e escolha terapêutica, é importante diferenciar o sarcoma de Ewing/PNET de neuroblastoma clássico, tumor de Wilms, e rabdomiosarcoma. Em combinação com o diagnóstico histopatológico, a detecção de rearranjos de EWSR1 por FISH pode ser usada como importante ferramenta para confirmar diagnóstico de sarcoma de Ewing/PNET.  

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